La scoperta della malattia

La sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III è una malattia genetica rara del metabolismo ed appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi ed è una delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale.

Prende il nome dal dottor Sylvester Sanfilippo, il pediatra e ricercatore che per primo descrisse il difetto enzimatico che causa il disturbo e che presentò per la prima volta le sue scoperte nel 1963 all’American Pediatrics Society.

La sindrome di Sanfilippo o MPSIII

I bambini con la sindrome di Sanfilippo nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di scomporre l’eparan solfato, un rifiuto cellulare naturale. Invece, i loro corpi e in particolare il cervello si intasano con livelli tossici, che provocano una cascata di effetti dannosi.

La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara neurodegenerativa terminale. Fa sì che i bambini perdano tutte le abilità che hanno acquisito, soffrano di convulsioni e disturbi del movimento, provino dolore e sofferenza e poi muoiano, spesso prima della seconda decade di vita. A causa della sua natura neurodegenerativa e dell’impatto multisistemico, la sindrome di Sanfilippo è spesso chiamata “Alzheimer infantile” o “demenza infantile”.

Sottotipi della malattia

Sono stati identificati quattro sottotipi di Sanfilippo: Tipo A, B, C e D. Ogni sottotipo della MPS III è dovuto al deficit di uno dei quattro enzimi necessari per la degradazione dell’eparan solfato. I quattro geni codificanti per questi enzimi sono stati mappati e sono state identificate numerose mutazioni. Nella maggior parte del mondo, il tipo A è il sottotipo più comune, rappresentando più della metà dei casi.

MPS IIIA

Dovuto a un deficit di eparan sulfamidasi, nella maggior parte del mondo, il tipo A è il sottotipo più comune, rappresentando più della metà dei casi. è più frequente in Inghilterra, Olanda e Australia ed è generalmente considerato il sottotipo più grave di Sanfilippo. Ciò significa che la maggior parte delle persone con il tipo A ha una forma in rapida progressione con perdita precoce delle capacità, come parlare e camminare.

MPS IIIB

Dovuto a un deficit di alfa-N-acetilglucosaminidasi, nella maggior parte del mondo, il tipo B è il sottotipo più frequente in Grecia e Portogallo e può progredire un po’ meno rapidamente, in media, rispetto al tipo A.

MPS IIIC

Dovuto a un deficit di alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi, il tipo Cè meno comune rispetto al tipo A e B e ha tassi di progressione più variabili, ma la maggior parte delle persone tende a conservare le abilità più a lungo che in A e B.

MPS IIID

Dovuto a un deficit di N-acetilglucosamina-6-solfato sulfatasi, il tipo Dè meno comune rispetto al tipo A e B e ha tassi di progressione più variabili, ma la maggior parte delle persone tende a conservare le abilità più a lungo che in A e B.

La ricerca di una cura

Non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo. Sono disponibili trattamenti e terapie che aiutano i bimbi a convivere con i sintomi ma la loro gestione è molto complessa dal punto di vista clinico e richiede un approccio multidisciplinare guidato da un team di medici con diverse specializzazioni. La ricerca, però, ci dà speranza. Attualmente la terapia genica rappresenta la strada più promettente e sono in corso diversi studi di sperimentazione su modelli animali, per i sottotipi IIIA e IIIB.

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Come si riceve una diagnosi

Si stima che la sindrome di Sanfilippo colpisca 1 bimbo ogni 70.000 nati. Tuttavia, la prevalenza potrebbe essere maggiore. Se sospetti che tuo figlio o tua figlia abbiano la sindrome di Sanfilippo o hai appena ricevuto la diagnosi, noi siamo qui per te.

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