Sindrome di Sanfilippo, evento alla Biblioteca Comunale di Sassari.

Giovedì 26 settembre appuntamento con il primo libro che racconta le
esperienze delle famiglie dal titolo “Un giorno alla volta, un’ora alla
volta”
Giovedì 26 settembre, alle ore 17:00, alla Biblioteca Comunale di Sassari verrà
presentato “Un giorno alla volta, un’ora alla volta” il primo libro che racconta le
esperienze della famiglie dei bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo.
Conducono la presentazione Vivi Pinna, relatrice, e Ylenia Gambella, consigliera
dell’Associazione nazionale Sanfilippo Fighters APS, la prima che si occupa in Italia di
questa rara malattia.
I bambini affetti nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel
loro DNA, che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima necessario in grado di smaltire
uno zucchero, chiamato eparansolfato, che svolge diverse funzioni a livello cerebrale.
I loro corpi, in particolare il cervello, si intasano con livelli tossici che provocano una
cascata di effetti dannosi. I bambini Sanfilippo gradualmente perdono tutte le abilità
acquisite; soffrono di convulsione, soffrono di distrurbi del movimento, lentamente
perdono le loro capacità di scrivere, di andare in bici, poi la capacità di camminare, di
giocare a pallone e poi di deglutire. Muiono prima di compiere 20 anni.
Ad oggi purtroppo non esiste una cura. L’Associazione Sanfilippo Fighters APS nasce nel
2020 ed è un’Associazione non profit, punto di riferimento in Italia per le famiglie con
bimbi e ragazzi con sindrome di Sanfilippo. Gli obiettivi che si prefigge sono: sostenere la
ricerca, sensibilizzare e supportare le famiglie.
I Sanfilippo Fighters combattono ogni giorno con la malattia e affrontano sfide difficili
(il dolore, le limitazioni del movimento ecc…). Un modo per aiutarli a rendere più semplici
le cose è comprendere la loro battaglia ed essere disponibili, accoglienti e, se possibili,
amici. Aiutare l’associazione Sanfilippo Fighters, parlarne, sostenerne gli obiettivi, perché
il futuro non esiste ma esiste la speranza nella ricerca e nella cura.
A Sassari viveva Christian, figlio di Ylenia e bambino affetto dalla Sanfilippo. 4 anni fa,
Christian è venuto a mancare a causa della malattia. Durante l’evento si celebrerà la sua
memoria.

Associazione Sanfilippo Fighters ApS
www.sanfilippofighters.org